2019年湖南关爱地贫儿童公益活动在我院启动

为帮助全省地贫家庭“脱贫”， 帮助更多地贫家庭得到有效救治和救助，避免更多重症地贫患儿出生，6月15日上午，以“关爱地贫·让爱流淌”为主题的2019年湖南省关爱地贫儿童公益活动在湖南省光琇医院举行，来自全省的近100个地贫家庭参加。
主题活动现场发布了2019年度关爱地贫儿童社会服务计划及“千人献血·关爱地贫”大型公益活动。中信湘雅生殖与遗传专科医院、湖南省儿童医院、湖南光琇医院国际儿童中心、湖南师范大学教科院心理系相关专家为地贫家庭进行义诊、健康咨询和专题讲座。

解密：湖南省人群地中海贫血基因携带率约为1/10-20
中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍，地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来源于地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称地贫。
经调查，地中海贫血在地中海沿岸国家、热带和亚热带地区，如东南亚地区、中东、印度次大陆和中国南方，均为高发地区。中国南方人群地贫基因缺陷携带率为1%-23%，其中，广西是我国地贫发生率最高的省份，地贫基因携带率为1/4-5，重型地贫新生儿出生率为1/200-250。湖南省地贫基因携带率也高达1/10-20。
杜娟教授介绍，地中海贫血呈常染色体隐性遗传。若夫妇双方均为携带者（突变杂合子），则双方有1/4概率出生中/重型地贫患儿，1/4概率出生正常个体，2/4概率出生杂合子（轻型患者）。
“也就是说，一个夫妻双方均为地中海贫血的家庭，仅有25%的几率出生健康的孩子，50%的几率生育轻型患者，有25%的几率生育重型地贫患儿。”杜娟教授介绍。

曙光：PGD+HLA配型，生育+根治两不误
幸运的是，对于地贫，虽然造血干细胞被认为目前唯一有效根治地贫的方法，但卢光琇教授团队已经找到了从源头上阻止它在家族中继续发生的方法。
湖南光琇医院董事长、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授介绍，通过“胚胎植入前遗传学诊断（PGD）+HLA配型”助孕方案，双方携带地贫致病基因的夫妻，不仅能在胚胎阶段就能将这个基因筛除，确保出生就是一个健康试管宝宝；同时可在胚胎时期，就对该宝宝的HLA基因型与他们前面生育的重症地贫患者相匹配，分娩时可采集其脐血干细胞，实现为患病同胞进行造血干细胞移植。
卢光琇教授团队多年来致力于生殖与遗传方面的研究。截至2018年底，中信湘雅累计接诊罕见病及其家系成员27951例，其中地中海贫血占比达82%，帮助2943个罕见病家庭诞生了3213名健康婴儿，还有1060多个家庭正在妊娠中。今年1月9日，在辅助生殖技术、遗传诊断技术的帮助下，湖南首例β地贫“PGD+HLA配型”试管婴儿健康出生。同月，另一个无β地贫患病风险且HLA配型成功的胚胎也开始了它的生命之旅。
为帮助更多拥有地贫患儿的家庭实现健康地再次生育，并找到造血干细胞资源，中信湘雅医院院长、人类干细胞国家工程研究中心副主任林戈教授在现场宣布一个好消息：中信湘雅对进行“PGD+HLA配型”的助孕家庭，提供10000元的助孕费用减免，并联合湖南省干细胞库，免费为其保存脐带血及脐带，以便将来的造血干细胞移植。

救助： 12名贫困地贫患儿获得万元补助 
湖南地区作为地贫高发区域之一，目前已出生的重型地贫孩子超过450名以上。 芒果V基金“关爱地贫儿童”公益项目由社会爱心人士发起，联手民盟长沙市委、湖南广播电视台经视频道和湖南省儿童医院，从2011年3月首次开展全省地贫活动至今，已经成功举办了六届全省地贫活动（今年是第七届）和其他多种形式的关爱地贫儿童活动和地贫防治宣传活动，总筹款逾500万元，帮助全省数十名地贫家庭成功“脱贫”，几百个地贫家庭燃起了与地贫抗争的勇气。活动现场，主办方还为12个贫困地贫家庭进行了爱心捐赠，每家获得捐赠1万元现金。
民盟长沙市委通过政协、人大等平台积极呼吁，助推省、市、区三级政府出台减轻地贫家庭负担的相关政策；联合政府、媒体、医院、基金和社会民间组织，开展关爱地贫活动；发动基层和盟员献爱心，累计捐赠达40多万元。民盟长沙市委主委、长沙市场监督管理局局长张庆和介绍了民盟长沙关爱地贫儿童社会服务项目的相关情况。
湖南经视频道党委书记薛雨东和纪委书记蒋子云出席了此次公益活动，蒋子云代表经视频道发表讲话，表示做好地贫防控宣传、帮扶地贫患儿，是湖南经视义不容辞的责任。十多年来，湖南广播电视台经视频道多次报道地贫患儿家庭故事，发动全社会力量已经帮扶好几例地贫孩子“脱贫”，2017年起至今先后联合其他相关机构主办了三届全省关爱地贫儿童大型公益活动，引起广泛社会反响。  
地贫患儿的常规治疗主要依靠输血维持生命，基本上15-20天就要输血一次。活动现场还宣布启动 “千人献血 关爱地贫”公益活动，号召全城献血，助力地贫。