湖南又一“无癌宝宝”诞生，体检结果挺不错
来源：未知 作者：admin 发表于：2016-02-25 15:51 点击：
（湖南光琇医院为“无癌宝宝”进行了常规体检，身体各项指标均正常。）
2个月18天的飞飞（化名），身高57.5厘米，体重5.4公斤，体格发育属于中上水平（早产，目前纠正年龄40天）。2月25日，在湖南光琇医院儿童保健中心里，飞飞的体检结果显示，他像每个普通婴儿一样结实健康。实际上，他并不普通。
我国著名生殖医学与医学遗传学家、“湘雅名医”、湖南光琇医院董事长卢光琇教授介绍，借助PGD（胚胎植入前遗传学诊断）技术，这个孩子在具有遗传性多发性骨软骨瘤遗传史的家族中诞生，从而阻断了肿瘤高发风险在这个家族中的传递，俗称“无癌宝宝”。根据文献检索，该病例系湖南首例遗传性多发性骨软骨瘤“无癌宝宝”。
飞飞的母亲37岁，在她和她的兄弟姊妹、以及父辈家族中，有多人患有遗传性多发性骨软骨瘤。这是一种累及软骨化骨、以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的疾病，发病率1/50000，可引起轻度的身材矮小和畸形，并且有0.5%－2%的风险发生“肉瘤变”。骨瘤的大小和数目随骨骼发育而增长，如果骨瘤生长快并伴有疼痛则有恶性病变的可能。该病为常染色体显性遗传，患病一方将该疾病遗传给后代的几率高达50%。70%－95%的患者可查出存在肿瘤抑制基因EXT1或者EXT2突变。
飞飞的母亲说，她在婚后3年曾做过一次人工流产，后来一直避孕，直到3年前来到中信湘雅医院请求PGD排除生育高风险患儿。该院采用拮抗剂方案，最终帮助她形成8枚囊胚，其中1枚囊胚在遗传学检测中显示“未遗传来自母方的致病基因突变”，检测结果正常。直到她18周产前诊断，显示胎儿不存在母方EXT2基因相关突变。在2015年12月6日，飞飞顺利诞生。
2月25日，孩子的父母向卢光琇教授献上锦旗，表示感谢。湖南光琇医院还为这一“无癌宝宝”进行了免费的常规体检，身体各项指标均达到正常值，发育呈中上水平。
卢光琇教授介绍，由于环境、遗传等多种因素的影响，目前国内肿瘤发病率不断高升，且呈现年轻化趋势。对于这些年轻的肿瘤患者，他们不仅要求继续生存，更要求保持较高的生活品质。其中，阻断癌症在家族中的蔓延、生育一个健康的孩子，便是最常见的要求之一。肿瘤生殖学出现，为这一群体带来了希望。
【肿瘤生殖学】 这是肿瘤学和生殖医学相互融合而形成的一种新兴交叉学科，中信湘雅医院于2010年正式引入并展开大量科学实验，“无癌宝宝”是肿瘤生殖学临床应用的一大标志成果。卢光琇教授介绍，在辅助生殖技术中，通过选择未携带有害基因的配子参与生育，采用PGD以及产前诊断的方式等，为遗传性肿瘤家族成员的生育提供了积极的一级防治措施。
目前，该技术可以进行基因诊断的遗传性肿瘤基本覆盖国际上已知的具有遗传性倾向的肿瘤，涉及皮肤、神经、血液、生殖、骨骼等各个系统以及一些复杂的综合征。2015年出生的首例“无癌宝宝”，便是排除了视网膜母细胞瘤基因的。随着公众对于这一方面的了解，更多有家族肿瘤遗传倾向的夫妇将能在生育时从中受益。
