遗传性肿瘤的咨询、诊断与阻断
来源:未知 作者:admin 发表于:2023-10-20 10:17 点击:
肿瘤的发生通常涉及基因、环境、生活方式等多种因素,而部分肿瘤因具有主要作用基因而呈现明显的遗传特性,如家族性乳腺-卵巢癌,家族性腺瘤性息肉病(FAP),2型神经纤维瘤(NF2)等。这类已明确易感基因的肿瘤均为我院已开展的基因诊断项目。
当家族内有2位及以上家族成员罹患同一类型肿瘤、一人同时患有多类肿瘤,或者肿瘤的发生伴随其他并发症时,应考虑进行遗传咨询,并针对目标基因进行遗传学诊断。在已确定致病位点的前提下,可考虑通过产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等方法阻断肿瘤致病突变的传递,从而降低后代发生肿瘤的概率。