SNP芯片室

 
       SNP芯片室采用单核苷酸多态性基因芯片（SNP-array）及新一代测序技术（NGS）。可以应用的范围包括：

1. 试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）。适用对象包括染色体结构异常携带者（染色体平衡易位、罗氏易位、倒位等）、染色体病患者（如染色体缺失、重复，及47,XXY、47,XYY综合征等患者）或者基因病患者或携带者。对胚胎的染色体异常或遗传性疾病进行诊断，选择正常的胚胎植入，阻断直系遗传风险。
2. 试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查（preimplantation genetic screening，PGS）。适用对象包括女方高龄、试管婴儿反复植入失败、反复自然流产、严重男性因素不育等染色体异常高危妊娠人群。旨在排除非整倍体胚胎，选择正常胚胎移植，降低流产率，提高妊娠率及抱婴率。
3. 染色体微缺失微重复综合征筛查。适用对象包括妊娠中期的胎儿脐血及羊水DNA拷贝数异常筛查，不明原因先天畸形、智力落后、发育迟缓等患儿DNA拷贝数异常的筛查。检测结果为遗传咨询提供依据，辅助临床医生判断病症，为相应遗传风险家庭提供生育指导。
其中PGD/PGS的应用为我院特色项目，通过判定染色体拷贝数变异（copynumber variation，CNV）即可分辨胚胎是否发生了染色体的重复和缺失，从而达到筛选染色体水平正常胚胎的目的。在本技术成功运用于临床的3年期间，我室共接待了800余试管周期夫妇，成功检测了2000余胚胎，指导正常胚胎的植入，移植成功率维持在57%以上，已顺利出生超过百名健康婴儿。
 
       芯片室全体技术人员均持有《PCR技术安全上岗证》，骨干人员同时持有《产前诊断母婴保健技术服务考核合格证》并具备多年从事遗传检测经验。研究平台主要包括基因芯片、测序技术等各部分。实验室按GLP标准要求建有百级、千级带正压控制系统的芯片制作室和分析室，配置有芯片实验相关的精密贵重仪器，另配置有Life PGM测序仪、芯片杂交炉、芯片离心机等。