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基因芯片

SNP芯片室

来源:未知 作者:admin 发表于:2019-01-31 09:37  点击:
SNP芯片室简介
SNP芯片室
SNP芯片室
SNP芯片室
 
       SNP芯片室采用单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)及新一代测序技术(NGS)。可以应用的范围包括:

1. 试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)。适用对象包括染色体结构异常携带者(染色体平衡易位、罗氏易位、倒位等)、染色体病患者(如染色体缺失、重复,及47,XXY、47,XYY综合征等患者)或者基因病患者或携带者。对胚胎的染色体异常或遗传性疾病进行诊断,选择正常的胚胎植入,阻断直系遗传风险。
2. 试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)。适用对象包括女方高龄、试管婴儿反复植入失败、反复自然流产、严重男性因素不育等染色体异常高危妊娠人群。旨在排除非整倍体胚胎,选择正常胚胎移植,降低流产率,提高妊娠率及抱婴率。
3. 染色体微缺失微重复综合征筛查。适用对象包括妊娠中期的胎儿脐血及羊水DNA拷贝数异常筛查,不明原因先天畸形、智力落后、发育迟缓等患儿DNA拷贝数异常的筛查。检测结果为遗传咨询提供依据,辅助临床医生判断病症,为相应遗传风险家庭提供生育指导。
其中PGD/PGS的应用为我院特色项目,通过判定染色体拷贝数变异(copynumber variation,CNV)即可分辨胚胎是否发生了染色体的重复和缺失,从而达到筛选染色体水平正常胚胎的目的。在本技术成功运用于临床的3年期间,我室共接待了800余试管周期夫妇,成功检测了2000余胚胎,指导正常胚胎的植入,移植成功率维持在57%以上,已顺利出生超过百名健康婴儿。
 
       芯片室全体技术人员均持有《PCR技术安全上岗证》,骨干人员同时持有《产前诊断母婴保健技术服务考核合格证》并具备多年从事遗传检测经验。研究平台主要包括基因芯片、测序技术等各部分。实验室按GLP标准要求建有百级、千级带正压控制系统的芯片制作室和分析室,配置有芯片实验相关的精密贵重仪器,另配置有Life PGM测序仪、芯片杂交炉、芯片离心机等。


                                                                                                                    

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